تب در فرد مبتلا با گلبول سفید پایین — اورژانس، بررسی همان ساعت
خونریزی که بند نمی‌آید یا کبودی گسترده‌ی خودبه‌خودی
تنگی نفس شدید یا درد سینه ناشی از کم‌خونی عمیق
کم‌خونی که به آهن، B12 و فولات پاسخ نمی‌دهد — بررسی تخصصی خون لازم است
نیازمند مراجعه‌ی سریع
با مشاهده‌ی این علائم در اولین فرصت به پزشک مراجعه کنید.
در سندرم میلودیسپلاستیک، مغز استخوان کار می‌کند ولی درست کار نمی‌کند: سلول می‌سازد، اما سلول‌هایی که ناقص‌اند و پیش از رسیدن به خون از بین می‌روند. نتیجه‌اش این است که مغز استخوان پرسلول به نظر می‌رسد در حالی که خون بیمار کم‌سلول است.
نمودار: دکتر سرطان
کم‌خونی‌ای که با آهن درست نمی‌شود
شایع‌ترین راه رسیدن به این تشخیص، کم‌خونی است — اغلب در فرد مسنی که برای خستگی آزمایش داده. تله‌ی رایج همین‌جاست: کم‌خونی با آهن درمان می‌شود، جواب نمی‌دهد، دوباره آهن تجویز می‌شود، و ماه‌ها می‌گذرد.
قاعده‌ی ساده‌ای که ارزش دارد: کم‌خونی که علت شایعی برایش پیدا نشده و به درمان جایگزینی پاسخ نمی‌دهد، نیازمند بررسی تخصصی خون است — به‌ویژه اگر پلاکت یا گلبول سفید هم پایین باشد. همزمانی افت چند خط خونی، الگوی کمبود تغذیه‌ای نیست.
چرا «سرطان» نامیدنش گاهی گیج‌کننده است
MDS در گروه بدخیمی‌های خون دسته‌بندی می‌شود، ولی رفتارش با آنچه مردم از سرطان تصور می‌کنند فرق دارد: توده‌ای نمی‌سازد، پخش نمی‌شود، و در بسیاری از بیماران سال‌ها آرام می‌ماند.
آنچه آن را در این گروه قرار می‌دهد، جهش‌های سلول‌های بنیادی خون و احتمال تبدیل شدن به لوسمی میلوئید حاد است. این احتمال در همه یکسان نیست و دقیقاً همان چیزی است که گروه‌بندی خطر می‌سنجد.
گروه خطر، نه مرحله
در این بیماری پرسش «مرحله‌ی چند؟» پاسخ ندارد. پرسش درست این است: «در کدام گروه خطر هستم؟»
گروه خطر از درصد سلول‌های نابالغ در مغز استخوان، شمار خطوط خونی درگیر، و ناهنجاری‌های کروموزومی ساخته می‌شود. در گروه کم‌خطر، هدف درمان بهتر کردن شمارش خون و کیفیت زندگی است و گاهی تنها پیگیری کافی است. در گروه پرخطر، هدف تغییر مسیر بیماری و پیشگیری از تبدیل به لوسمی حاد است. این دو، دو برنامه‌ی کاملاً متفاوت‌اند.
دو نکته‌ی عملی در زندگی روزمره
نخست تب: در بیماری که گلبول سفیدش پایین است، تب یک نشانه‌ی ساده نیست — اورژانس است. عفونتی که در فرد سالم چند روز طول می‌کشد، اینجا می‌تواند ظرف ساعت‌ها خطرناک شود.
دوم انباشت آهن: بیمارانی که سال‌ها خون تزریقی می‌گیرند، آهن اضافه در کبد و قلبشان جمع می‌شود. این وضعیت قابل سنجش و قابل درمان است و بخشی از پیگیری منظم به همین اختصاص دارد.
نام‌های دیگر
Myelodysplastic Syndrome
MDS
سندرم‌های میلودیسپلاستیک
کد ICD-10
D46
نوع بافت‌شناسی
MDS با دیسپلازی تک‌دودمانی یا چنددودمانی
MDS با سیدروبلاست حلقوی
MDS با بلاست افزایش‌یافته — خطر بالاتر تبدیل به لوسمی حاد
MDS با حذف ایزوله‌ی 5q — زیرگروهی با پیش‌آگهی بهتر
نشانه‌ها
خستگی و رنگ‌پریدگی ناشی از کم‌خونی
تنگی نفس با فعالیت کم
کبودی آسان یا خونریزی لثه و بینی
عفونت‌های مکرر یا طولانی
اغلب بی‌نشانه و در آزمایش معمول کشف می‌شود
عوامل خطر
سن بالای شصت سال — بیشترین بروز
شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی قبلی برای سرطانی دیگر
تماس طولانی با بنزن و برخی حلال‌های صنعتی
سیگار
جنس مرد
زمینه‌ی ارثی و ژنتیک
اکثریت موارد اکتسابی‌اند و ارثی نیستند؛ جهش‌هایی که در مغز استخوان دیده می‌شوند در طول عمر در همان سلول‌ها رخ داده‌اند و به فرزندان منتقل نمی‌شوند. با این حال گروه کوچکی از سندرم‌های ارثی نارسایی مغز استخوان — مانند کم‌خونی فانکونی و دیسکراتوز مادرزادی — می‌توانند در سنین پایین به MDS بینجامند. بروز بیماری در سن جوانی، سابقه‌ی خانوادگی، یا وجود ناهنجاری‌های جسمی همراه، نشانه‌هایی برای بررسی ژنتیک‌اند.
غربالگری
برنامه‌ی غربالگری برای این بیماری وجود ندارد. آنچه در عمل جایش را می‌گیرد، جدی گرفتن یک یافته‌ی ساده در آزمایش خون است: کم‌خونی یا افت پلاکت و گلبول سفید که پس از رد کردن علت‌های شایع — کمبود آهن، B12، فولات، کم‌کاری تیروئید، بیماری کلیه و خونریزی مزمن — همچنان باقی می‌ماند. چنین وضعیتی، به‌ویژه در سن بالا، نیازمند ارجاع به متخصص خون است و نباید با تجویز مکرر آهن دنبال شود.
روش‌های تشخیص
شمارش کامل خون و بررسی لام خون محیطی
آسپیراسیون و نمونه‌برداری مغز استخوان
بررسی سیتوژنتیک و آزمون‌های مولکولی
آزمایش آهن، B12 و فولات برای رد علت‌های دیگر
نشانگرهای زیستی و آزمایش‌های مولکولی
ناهنجاری‌های کروموزومی مانند حذف 5q و تغییرات کروموزوم ۷ — پایه‌ی گروه‌بندی خطر
جهش‌های SF3B1، TP53، ASXL1 — بر پیش‌آگهی و انتخاب درمان اثر دارند
درصد بلاست در مغز استخوان — تعیین‌کننده‌ی خطر تبدیل به لوسمی حاد
مرحله‌بندی
این بیماری مرحله‌بندی به معنای متعارف ندارد، چون توده‌ای نیست که پخش شود. به‌جای آن، بیماران بر پایه‌ی گروه خطر دسته‌بندی می‌شوند و این دسته‌بندی از چند چیز ساخته می‌شود: درصد سلول‌های نابالغ در مغز استخوان، شمار خطوط خونی درگیر، عمق کم‌خونی و افت پلاکت، و نوع ناهنجاری‌های کروموزومی. گروه خطر دو چیز را پیش‌بینی می‌کند: مسیر کلی بیماری، و احتمال تبدیل شدن به لوسمی میلوئید حاد. همین گروه‌بندی است که تعیین می‌کند درمان باید محافظه‌کارانه باشد یا تهاجمی.
تفاوت میان گروه‌های خطر در این بیماری بسیار زیاد است و همین باعث می‌شود آمار کلی درباره‌ی MDS تقریباً بی‌معنا باشد. بیمارانی در گروه کم‌خطر سال‌ها با بیماری زندگی می‌کنند و درمانشان عمدتاً حمایتی است؛ در مقابل، گروه پرخطر احتمال بالاتری برای تبدیل شدن به لوسمی حاد دارد و درمان تهاجمی‌تری می‌طلبد. پیوند سلول‌های بنیادی تنها روشی است که امکان درمان قطعی دارد، ولی به دلیل سنگینی‌اش تنها برای بخشی از بیماران مناسب است.
پیشگیری
راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از شکل اکتسابی وجود ندارد، چون عامل اصلی‌اش سن است. آنچه قابل تغییر است: ترک سیگار، و رعایت حفاظت شغلی در تماس با بنزن و حلال‌های صنعتی. در بیمارانی که برای سرطان دیگری شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی گرفته‌اند، پایش دوره‌ای شمارش خون بخشی از پیگیری بلندمدت است.
پیگیری پس از درمان
پیگیری با شمارش خون منظم و در صورت لزوم بررسی دوباره‌ی مغز استخوان انجام می‌شود. سه نکته‌ی عملی اهمیت دارند: تب در این بیماران با گلبول سفید پایین اورژانس است و نباید تا صبح صبر کرد؛ تزریق مکرر خون در درازمدت به انباشت آهن می‌انجامد که خودش نیازمند درمان است؛ و واکسیناسیون و پیشگیری از عفونت بخش جدی مراقبت است.
