مدفوع سیاه و قیری یا استفراغ خونی — خونریزی گوارشی، اورژانس
کم‌خونی فقر آهن در مرد بزرگسال یا زن یائسه — بررسی گوارشی لازم است
درد ناگهانی و شدید شکم — احتمال پارگی تومور، اورژانس
کاهش وزن همراه با پُری زودرس
نیازمند مراجعه‌ی سریع
با مشاهده‌ی این علائم در اولین فرصت به پزشک مراجعه کنید.
GIST از سلول‌های خاصی در دیواره‌ی دستگاه گوارش برمی‌خیزد که کار تنظیم حرکات روده را بر عهده دارند. برخلاف سرطان‌های معده و روده که از لایه‌ی مخاطی شروع می‌شوند، این تومور در لایه‌های زیرین رشد می‌کند — و همین ظاهرش را در آندوسکوپی متفاوت می‌کند.
نمودار: دکتر سرطان
چرا اغلب اتفاقی پیدا می‌شود
تومورهای کوچک معمولاً هیچ نشانه‌ای ندارند. چون در لایه‌ی زیرمخاطی رشد می‌کنند، در آندوسکوپی به‌شکل یک برجستگی با مخاط سالم روی آن دیده می‌شوند، نه زخم.
وقتی نشانه‌ای پیدا شود، اغلب خونریزی است: تومور بزرگ‌تر می‌شود، مخاط رویش زخم می‌شود و خونریزی می‌کند. گاهی این خونریزی آشکار است — مدفوع سیاه — و گاهی پنهان و تنها با کم‌خونی فقر آهن خود را نشان می‌دهد. کم‌خونی فقر آهن در مرد بزرگسال یا زن یائسه، همیشه نیازمند بررسی گوارشی است.
داستانی که پزشکی سرطان را عوض کرد
تا حدود دو دهه پیش، GIST پیشرفته عملاً گزینه‌ی درمانی نداشت: نه به شیمی‌درمانی پاسخ می‌داد و نه به پرتودرمانی.
سپس مشخص شد اکثر این تومورها جهشی در ژن KIT دارند که آنزیمی را دائماً روشن نگه می‌دارد، و دارویی که همان آنزیم را مهار می‌کند می‌تواند تومور را کنترل کند. این یکی از نخستین و روشن‌ترین نمونه‌های درمان هدفمند در سرطان بود و امروز بسیاری از بیماران سال‌ها با بیماری تحت کنترل زندگی می‌کنند.
چرا آزمون ژنتیک اینجا اختیاری نیست
نوع جهش تعیین می‌کند کدام دارو مؤثر است. بیشتر GISTها جهش KIT دارند و به داروی خط اول پاسخ می‌دهند. اما زیرگروهی با جهش خاص PDGFRA به همان دارو پاسخ نمی‌دهد و داروی دیگری لازم دارد.
گروه سومی هم هست که هیچ‌کدام از این دو جهش را ندارد و رویکرد متفاوتی می‌طلبد. پس آزمون مولکولی روی نمونه‌ی تومور، در این بیماری بخشی از تشخیص است نه یک بررسی تکمیلی. اگر انجام نشده، پرسیدنش بجاست.
دارویی که نباید خودسرانه قطع شود
در بیماری پیشرفته، داروی هدفمند بیماری را کنترل می‌کند نه ریشه‌کن. یعنی تا وقتی دارو مصرف می‌شود تومور آرام است، و قطع آن می‌تواند به رشد دوباره بینجامد — حتی اگر ماه‌ها حال بیمار خوب بوده باشد.
عوارضی مانند ورم دور چشم، خستگی، اسهال و گرفتگی عضلات شایع‌اند و اغلب با تنظیم دوز یا درمان حمایتی قابل مدیریت‌اند. راه درست، مطرح کردن عارضه با تیم درمان است، نه کم کردن یا قطع کردن دارو از سوی خود بیمار.
نام‌های دیگر
Gastrointestinal Stromal Tumor
GIST
تومور استرومایی گوارشی
کد ICD-10
C49.A
نوع بافت‌شناسی
تومور دوکی‌سلولی — بیشترین سهم
تومور اپیتلیوئید
محل شایع: معده و روده‌ی باریک؛ کمتر در مری و روده‌ی بزرگ
نشانه‌ها
اغلب بی‌نشانه و اتفاقی در آندوسکوپی یا سی‌تی کشف می‌شود
خونریزی گوارشی — مدفوع سیاه یا کم‌خونی فقر آهن
احساس پُری زودرس یا نفخ
درد مبهم شکم
توده‌ی قابل لمس در شکم در تومورهای بزرگ
عوامل خطر
سن بالای پنجاه سال
سندرم‌های ارثی نادر مانند GIST خانوادگی
نوروفیبروماتوز نوع ۱
در اکثریت قاطع موارد علت مشخصی شناخته نمی‌شود
زمینه‌ی ارثی و ژنتیک
اکثریت قاطع موارد ارثی نیستند و جهش‌های KIT یا PDGFRA در خود سلول تومور رخ داده‌اند، نه در سلول‌های جنسی. گروه بسیار کوچکی زمینه‌ی ارثی دارند: GIST خانوادگی، نوروفیبروماتوز نوع ۱ که با GISTهای متعدد روده‌ی باریک همراه است، و سه‌گانه‌ی کارنی که در زنان جوان دیده می‌شود. بروز در سن پایین، چند تومور هم‌زمان، یا نبود جهش KIT و PDGFRA در آزمون، نشانه‌هایی برای بررسی زمینه‌ی ارثی‌اند.
غربالگری
برنامه‌ی غربالگری وجود ندارد و لازم هم نیست، چون بیماری کم‌شمار است. بخش بزرگی از GISTهای کوچک به‌طور اتفاقی و در آندوسکوپی یا سی‌تی‌ای که به دلیل دیگری انجام شده کشف می‌شوند. در مبتلایان به سندرم‌های ارثی شناخته‌شده، پایش دوره‌ای تعریف می‌شود.
روش‌های تشخیص
آندوسکوپی معده یا کولونوسکوپی
سونوگرافی از راه آندوسکوپی همراه با نمونه‌برداری
سی‌تی اسکن شکم و لگن با کنتراست
بررسی ایمونوهیستوشیمی — نشانگر CD117 و DOG1
آزمون مولکولی برای جهش KIT و PDGFRA
نشانگرهای زیستی و آزمایش‌های مولکولی
جهش KIT — شایع‌ترین و پاسخ‌دهنده به مهارکننده‌های تیروزین‌کیناز
جهش PDGFRA — بعضی زیرگونه‌هایش به داروی خط اول پاسخ نمی‌دهند و داروی متفاوتی لازم دارند
GIST بدون جهش KIT و PDGFRA — نیازمند بررسی نقص SDH و رویکرد متفاوت
شمار تقسیم‌های سلولی — تعیین‌کننده‌ی گروه خطر
مرحله‌بندی
در این تومور، به‌جای مرحله‌بندی متعارف، آنچه تصمیم‌ساز است برآورد خطر بازگشت پس از جراحی است. سه عامل اصلی وارد این برآورد می‌شوند: اندازه‌ی تومور، شمار تقسیم‌های سلولی در نمونه، و محل تومور — که در آن معده خطر کمتری از روده‌ی باریک دارد. عامل چهارمی هم هست که در جریان جراحی تعیین می‌شود: پاره شدن تومور، که خطر پخش شدن سلول‌ها در حفره‌ی شکم و بازگشت بیماری را به‌طور چشمگیری بالا می‌برد.
روش‌های درمان
جراحی برداشت تومور
درمان هدفمند با مهارکننده‌های تیروزین‌کیناز
درمان هدفمند پیش از جراحی برای کوچک کردن تومور
پایش فعال در تومورهای بسیار کوچک معده
پیش‌آگهی
داستان GIST یکی از روشن‌ترین نمونه‌های تأثیر درمان هدفمند است. تا حدود دو دهه پیش این تومور به شیمی‌درمانی و پرتودرمانی پاسخ نمی‌داد و بیماری پیشرفته گزینه‌ی مؤثری نداشت. با شناسایی جهش KIT و ورود مهارکننده‌های تیروزین‌کیناز، تصویر به‌کلی عوض شد و امروز بسیاری از بیماران با بیماری پیشرفته سال‌ها تحت کنترل‌اند. تومورهای کوچک و کم‌خطر که کامل برداشته شوند اغلب درمان می‌شوند.
پیشگیری
راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری وجود ندارد، چون علت بیشتر موارد جهش تصادفی در سلول است.
پیگیری پس از درمان
پیگیری با سی‌تی دوره‌ای شکم انجام می‌شود و مدتش به گروه خطر بستگی دارد؛ در گروه پرخطر چند سال ادامه می‌یابد. در بیمارانی که داروی هدفمند می‌گیرند، دو نکته اهمیت دارد: قطع خودسرانه‌ی دارو می‌تواند به رشد دوباره‌ی تومور بینجامد، حتی اگر حال بیمار خوب باشد؛ و عوارض دارو — ورم دور چشم، خستگی، اسهال و گرفتگی عضلات — اغلب قابل مدیریت‌اند و دلیل کافی برای قطع درمان نیستند. پایش فشار خون و عملکرد قلب نیز در برخی از این داروها لازم است.
